선천성 질병(Congenital disease)과 이상(Abnormality) -2

3. 유전적 요소들

 보편적으로 유전 질병은 3개의 카테고리로 분류된다. 첫번째 멘델의 상염색체의 열성과 우성, 성염색체 중 X 염색체의 열성과 우성이고 두번째 염색체, 세번째 다인성이다. 

 다른 이론으로는 미토콘드리아 염색체에 의존한 세포질 유전이다. 자손의 모든 미토콘드리아는 어미로부터 유전되고 뇌, 근육, 심장, 신장 그리고 간은 미토콘드리아 결함에 의한 영향을 받기 쉽다. 미토콘드리아 질병의 임상증상은 종종 성장지연과 관련된 전신성으로 나타난다.

* 염색체 이상 (Chromosomal aberrations) 

 돼지에서 염색체 이상(비정상 숫자 또는 구조)은 생식발생, 조기 배아발생 그리고 태아발달에 영향을 미치기 때문에 수태율을 감소시킨다.

 홑배수성(Haploidy), 이수성(aneuploidy), 배수성(polyploidy), 모자이크 징후(mosaic manifestations)는 조기 배아사망을 일으키는 가장 흔한 형태이다. 전좌(Translocation)는 사산한 기형 자돈에서 보고되고 이수성(Aneuploidy)은 1/3의 배아사망을 일으켜 산자수가 감소된다.

* 심혈관계통 결함 (Cardiovascular system defects)

 혈우병(Hemophilia)은 감소된 factor VIII에 의해 발생되며 심한 출혈을 일으킨다. 상염색체 열성 문제로 유전된 고전 형태인 폰빌레브란트병(von Willebrand's disease)은 혈소판 저장결함의 문제로 발생된다.

 포르피린증(Porphyria)은 우성 유전자 활동에 의해 발생되고 뼈와 이빨이 불그스름한 갈색을 띈다. 관련된 문제로는 성장지연, 빈혈, 골수외조혈, 간과 신장 상피세포의 변성 변화가 있다.

 혈소판 감소성 자반병(Isoimmune thrombocytopenic purpura)은 초유섭취에 의한 모체이행항체가 자돈의 혈소판을 공격해서 출혈을 일으킨다.

* 호흡기계통 결함 (Respiratory system defects)

 바커 증후군(히알린막병)은 신음소리를 내며 신생자돈의 호흡곤란 증상이 나타난다.

* 소화기계통 결함 (Disgestive system defects)

 구개열(Palatoschisis)은 입천장이 갈라진 결함으로 관련있는 결함으로는 큰안구증, 언청이, 다리기형이 있다(그림 1). 

  항문 폐쇄증(Atresia ani)은 유전적 요인으로 발생하지만 특징은 없다(그림 2). 

 이외에 직장 협착(Rectal stricture), 위 궤양, 혀 결함 등이 있다. 

* 안구 결함 (Eye defects)

 소안구증(Microphthalmia)은 한쪽 또는 양쪽에 나타나며 우성 유전자 활동에 의해 발생한다(그림 3).

* 피부계통 결함 (Integumentary system defects)

 불완전 상피증식(Epitheliogenesis imperfecta)은 몸부위에 크게 1개 또는 작게 여러개 피부 결함이 나타난다. 혀를 포함한 구강과 다리도 영향을 받을 수 있다. 관련 결함으로 수신증, 수뇨관증이 있다. 

 품종에 따라 듀록에서 멜라토닌 피부암(Melatonic skin tumor), 랜드레이스에서 증식피부증(Dermatosis vegetans)이 가장 흔하게 나타난다.

 가마(Hair whorls)는 주로 목, 엉덩이, 허리, 척추를 따라 발생한다. 

 소모증(Hypotrichosis)은 멕시코 종돈에서 나타나는 유전질환이며 요오드 결핍과 차이가 있다.

 구진 피부염(Papular dermatitis)은 비육돈에서 나타난다. 

* 림프계통 결함 (Lymphatic system defects)

 백혈병(Lymphosarcom)은 상염색체 열성에 의해 발생된다. 전형적인 특징으로 순환하는 림프구와 거대한 미분화 세포들이 증가한다.

* 근골격계통 결함 (Musculoskeletal system defects)

 사지 경직증(Splayleg)는 신생자돈의 일시적인 기능장애로 약 50% 폐사율을 보인다. 일반적으로 동복의 저체중 자돈들에서 나타난다. 

 두개 이열증(Cranium bifidum)은 두개골의 정중선을 따라 접촉하는 전두골 또는 두정골의 부재로 인해 유발된 두개골의 틈이다(그림 4).

 관절만곡증(Arthrogryposis)은 상염색체 열성 유전에 의한 1개 이상의 지속적인 관절 구축이다(그림 5). 

 골형성 과다증(Hyperostosis)은 주로 피하조직의 광범위한 부종과 함께 앞다리의 비대, 근육형성 부전, 두꺼워진 뼈 증상이 나타난다. 

 횡격막 헤르니아(Diaphragmatic hernia)는 약한 횡격막 벽으로 인해서 흉강으로 복강 장기들이 밀고 들어오는 증상을 말한다. 다른 종류의 헤르니아로는 서혜부 헤르니아, 음낭 헤르니아, 제대 헤르니아 등이 있다. 

 그밖에 근골격 계통 결함으로는 칼슘 대사작용의 장애인 구루병(Ricket), 인접한 미추골과 융합된 킨키테일(Kinky tail), 합지증(Syndactyly) 등이 있다. 

* 신경계통 결함 (Nervous system defects)

 내부 수두증(Internal hydrocephalus)은 뇌실에 광범위한 뇌척수액 축적으로 인해 뇌 공간 형성을 말한다(그림 6).

 외부 수두증(External hydrocephalus)은 지주막하강에 광범위한 뇌척수액 축적이 특징이다. 

 그밖에 선천성 근진전증(Congenital tremor), 뇌척수 지질영양 이상증(Cerebrospinal lipodystrophy), 소뇌 아이오 트로피(Cerebellar abiotrophy) 등이 있다.

* 번식계통 결함 (Reproductive system dfects)

 남성 가성반음양(Male pseudohermaphroditism)은 유전적으로 남성이며 고환이 있으면서 여성생식기를 가지고 있다.

 진성 반음양(True hermaphroditism)은 고환과 난소 모두를 가지고 있는 선천성 이상이다.

 그밖에 잠복고환(Cryptorchidism), 함몰유두(Inverted nipples), 정액결함(Seminal defect) 등이 있다.

* 비뇨기계통 결함 (Urinary system defects)

 양쪽 신장 저형성(Bilateral renal hypoplasia), 신장낭종(Renal cyst)이 있다. 

참고 문헌

1. Woollen NE. Congenital diseases and abnormalities of pigs. Vet Clin North Am Food Anim Pract. 1993 Mar;9(1):163-81.